Une maladie rare, c'est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Derrière cette définition se cache une réalité bien plus vaste : entre 6 000 et 8 000 maladies recensées, 30 millions de personnes concernées en Europe, et un constat : aujourd'hui, seulement 5 % de ces maladies disposent d'un traitement dédié.
Et pour obtenir un diagnostic, les patients attendent en moyenne cinq ans. Cinq ans d'errance dans un système de santé qui peine encore à reconnaître ces pathologies, souvent graves et chroniques.
Pour porter la voix de ces patients à l'échelle européenne, il existe depuis 1997 une organisation : EURORDIS.
Alors où en est-on, 26 ans après la création du premier règlement européen sur les médicaments orphelins ? Quels sont les enjeux politiques et scientifiques qui s'annoncent ? On en parle avec Virginie Hivert, Directrice générale par intérim d'EURORDIS.
Euradio : On entend souvent parler de maladies rares, mais finalement, qu'est-ce qu'une maladie rare exactement ?
Virginie Hivert : Une maladie rare, c'est une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000. Mais derrière cette définition, il y a une réalité extrêmement diverse. On a des maladies qui sont encore plus rares : 85 % d'entre elles touchent moins d'une personne sur un million. Et en termes de nombre de maladies, on en a répertorié entre 6 000 et 8 000 à ce jour, avec de nouvelles qui sont identifiées régulièrement. Ce qu'elles ont en commun, c'est qu'elles sont généralement graves et chroniques. Les patients et leurs familles vivent avec ces maladies pendant des années, ce qui a un impact très fort sur leur quotidien.
Euradio : Vous représentez EURORDIS. Pouvez-vous nous expliquer ce qu'est cette organisation et pourquoi elle a été créée ?
V.H : EURORDIS a été créée en 1997, à l'initiative de plusieurs associations de patients, dont l'AFM-Téléthon qui en est un des membres fondateurs et qui reste aujourd'hui l'un de nos plus grands soutiens. L'idée fondatrice, c'était de se dire que pour avancer sur les maladies rares en Europe, il fallait parler d'une seule voix. Une voix européenne, capable d'interpeller la Commission, le Parlement, les États membres. Et très vite, ça s'est concrétisé par l'adoption en 2000 du règlement européen sur les médicaments orphelins, qui crée des incitations pour que les laboratoires pharmaceutiques s'intéressent au développement de traitements pour ces maladies.
Euradio : Et ce règlement, 26 ans après, est-ce qu'il a porté ses fruits ?
V.H : Il a permis des avancées réelles, oui. Mais pour vous donner une idée de l'ampleur du chemin qui reste à parcourir : aujourd'hui, seulement 5 % des maladies rares disposent d'un traitement vraiment dédié. Donc il y a encore énormément à faire. Et il faut imaginer la situation il y a 26 ans, on avait très très peu de connaissances, très peu d'options thérapeutiques. Les progrès sont réels mais ils restent insuffisants face à l'étendue des besoins.
Euradio : Un des problèmes souvent évoqués par les patients, c'est le temps qu'il faut pour obtenir un diagnostic. Est-ce que vous pouvez nous en parler ?
V.H : C'est effectivement l'un des enjeux majeurs. On a mené une étude auprès de patients et de familles, et ce qui en ressort, c'est qu'en moyenne, il faut cinq ans pour obtenir un diagnostic. Cinq ans d'errance médicale, à consulter des spécialistes, à ne pas comprendre ce qu'on a, à ne pas être pris en charge correctement. C'est énorme. Et encore, ce sont les cas où un diagnostic finit par être posé. Parce qu'il y a aussi des patients qui n'en reçoivent jamais, parce que les connaissances scientifiques ne sont pas encore suffisamment développées pour identifier leur maladie. Or le diagnostic, c'est le point de départ de tout : l'accès aux soins, aux traitements quand ils existent, aux aides sociales, au soutien au quotidien.
Euradio : Comment EURORDIS est-elle organisée pour peser dans les décisions européennes ?
V.H : On est une fédération d'organisations de patients. Certaines sont très spécialisées sur une maladie précise, d'autres sont des fédérations nationales, comme l'Alliance Maladies Rares en France, par exemple. Ce maillage nous permet de remonter les besoins du terrain jusqu'au niveau européen, et de parler au nom de 30 millions de personnes atteintes de maladies rares en Europe. Ça nous donne une légitimité pour dialoguer avec la Commission européenne, avec le Parlement, avec l'Agence européenne du médicament, avec laquelle on travaille en étroite collaboration depuis les années 2000.
Euradio : Justement, en termes de politique européenne, quels sont les grands défis du moment ?
V.H : Il y en a plusieurs. D'abord, on vient d'aboutir à une nouvelle législation pharmaceutique générale, qui reprend et enrichit les dispositifs existants pour les médicaments orphelins, avec notamment une modulation des incitations selon l'effort consenti par le développeur. C'est une avancée. Mais on est aussi très vigilants sur le prochain cadre financier pluriannuel européen, pour la période 2028-2034. Dans les premiers textes, la santé était très peu présente, et des dispositifs essentiels pour les maladies rares, comme les réseaux européens de référence, n'étaient pas du tout mentionnés. On s'est fortement mobilisés, avec le soutien de la France notamment, pour que ça change.
Euradio : Vous parlez des réseaux européens de référence, c'est quoi exactement ?
V.H : C'est une des grandes spécificités européennes en matière de maladies rares. Ces réseaux ont été créés en 2017. Il en existe 24, et chacun couvre un domaine de maladies rares. L'idée, c'est que toutes les maladies rares répertoriées trouvent un écho dans l'un de ces réseaux, qui relient des centres experts et des hôpitaux à travers toute l'Europe. La philosophie, c'est de faire voyager l'expertise plutôt que les patients. Et chaque réseau intègre une représentation des patients dans sa gouvernance, ce qu'on appelle un IPAG. C'est crucial, parce qu'on croit fermement qu'on avance mieux quand cliniciens, patients, chercheurs et industriels travaillent main dans la main.
Euradio : Concrètement, quels sont vos objectifs pour les mois à venir ?
V.H : Notre grand objectif, c'est l'adoption d'un plan d'action européen dédié aux maladies rares. Quelque chose qui permette de rassembler toutes les législations existantes, de leur donner une cohérence, et d'y associer des moyens financiers réels. On a le soutien du Parlement européen, qui vient de publier un rapport allant dans ce sens. Et début juin, on organise à Prague notre conférence européenne des maladies rares, qui a lieu tous les deux ans. À cette occasion, on va présenter ce qu'on appelle un blueprint. C'est un guide de recommandations à destination des pouvoirs publics, pour préparer le terrain à ce plan d'action.
